Принц Фредерик Люксембургский, младший сын князя Роберта Люксембургского и принцессы Джулии Нассау, скончался в Париже на 22-м году жизни 1 марта — на следующий день после Всемирного дня редких заболеваний. Причиной его смерти стала редкая генетическая болезнь, известная как POLG.
7 марта отец Фредерика объявил о его кончине в заявлении, размещенном на сайте фонда POLG. Фредерик стал соучредителем этого фонда в 2022 году и был его креативным директором. Роберт написал: «Фредерик храбро боролся с болезнью до самого конца. Его несгибаемая жажда жизни помогала ему преодолевать самые тяжелые физические и умственные испытания.»
Фредерик оставил после себя родителей, брата Александра, сестру Шарлотту, кузенов Шарли, Луи и Доналла, зятя Мансура, тетю и дядю Шарлотту и Марка, а также его собаку Мушу. Его вспоминают как упорного борца и настойчивого защитника. Роберт отметил: «Фредерик для меня Супергерой. Частью его суперсилы была способность вдохновлять и вести за собой своим примером.»
Он даже выражал благодарность за свою болезнь, писал Роберт. «Он считал, что благодаря болезни он познакомился с многими удивительными людьми,» и однажды сказал другу: «Даже если я умру из-за нее, и если у моих родителей не будет времени, чтобы спасти меня, я знаю, что они смогут спасти других детей.»
Что такое POLG?
Болезнь POLG — это митохондриальное расстройство, вызванное наследственными мутациями в гене POLG, который критически важен для процессов репликации генетического материала клеток и восстановления ДНК. Болезнь, для которой не существует лечения, поражает множество органов, включая мозг, нервы, мышцы и печень, и симптомы могут быть разнообразными и изнуряющими. «Можно сравнить это с неисправной батареей, которая никогда не заряжается полностью, находится в постоянном состоянии разряда и в конечном итоге теряет мощность,» писал Роберт.
Диагностировать эту болезнь также сложно. Хотя это одно из наиболее распространенных наследственных митохондриальных заболеваний, которым страдает примерно 1 из 10 000 человек, оно считается редким заболеванием. Существует молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутаций, и болезнь можно также обнаружить через обследование мозга и ЭЭГ, однако разнообразие симптомов и низкий уровень общественной осведомленности затрудняют идентификацию для врачей. У Фредерика диагноз был поставлен в 14 лет.
Профессор неврологии из Университета Ньюкасла и член научно-консультативного совета фонда POLG Даг Тернбулл описал дефицит POLG как «худшее» из всех митохондриальных заболеваний. «Он настолько неумолимо прогрессирует, поражая множество систем, с печальным итогом.»
Болезнь может повлиять на зрение, подвижность и речь, и она может быть смертельной. Продолжительность жизни варьируется от трех месяцев до 12 лет с момента появления симптомов.
Чем занимается фонд POLG?
За три года своей работы фонд выделил 3,6 миллиона долларов на четыре крупных исследовательских проекта, изучающих механизмы болезни и возможные методы лечения. Они сотрудничали с Колумбийским университетом в рамках Проекта «Бабочка» для изучения посмертных тканей семей с мутацией POLG и разработали инструмент для домашней оценки изменений функций и прогресса заболевания у пациентов с митохондриальными расстройствами. В этом году организация запускает первое международное исследование естественной истории POLG для сбора данных о развитии болезни у пациентов с течением времени.
Фредерик сыграл ключевую роль в развитии науки о POLG, не только как основатель фонда, но и предоставив собственную ДНК для генерации последовательностей и индукции плюрипотентных стволовых клеток, которые можно использовать для дальнейших исследований.
По словам Роберта, последствия исследований митохондрий выходят за рамки POLG. Понимание «фундаментальной роли митохондрий в здравоохранении и их неисправностей при болезнях» может быть применено к другим заболеваниям, таким как рак, нейродегенеративные болезни, заболевания иммунной системы и даже старение.
Фредерик и его мать Джулия, которая 15 лет работала над повышением осведомленности о болезни, создали документальный фильм о POLG с точки зрения Фредерика и других пациентов.
За день до смерти Фредерик спросил у отца: «Папа, ты гордишься мной?» Роберт написал, что «Он едва мог говорить несколько дней, так что ясность его слов была столь же удивительна, как и глубина момента. Ответ был очень прост, и он слышал его множество раз, но в этот раз ему нужно было убедиться, что он сделал все, что мог, за свою короткую и прекрасную жизнь, и что теперь он может уйти с миром. Мы все очень гордимся тобой, Фредерик.»
Источник: Time
