Национальный институт здоровья (NIH) совместно с партнерами установили, что наличие серповидно-клеточной анемии увеличивает риск образования тромбов. Этот риск одинаков среди различных групп населения, не ассоциируемых с серповидно-клеточной анемией. Исследование предоставляет данные о клинических рисках для людей с серповидно-клеточной анемией, что может помочь в разработке руководящих принципов для медицинской практики. Ученые изучили крупнейшую и наиболее разнообразную группу людей с серповидно-клеточной анемией, включающую данные более 19,000 человек из разных популяций.
Исследование, опубликованное в журнале Blood Advances, было проведено Национальным институтом исследования человеческого генома (NHGRI), входящим в состав NIH, Медицинской школой Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе и компанией 23andMe из Южного Сан-Франциско, Калифорния.
Ранее исследования связи между серповидно-клеточной анемией и тромбозом включали только людей африканского происхождения и тех, кто идентифицирует себя как черные. Ошибка в восприятии, что только эти группы могут быть носителями генетической мутации, привела к искажению данных. На самом деле серповидно-клеточная анемия встречается у людей из Западной и Центральной Африки, Средиземноморья, Индии и Ближнего Востока.
Венс Бонэм младший, один из руководителей исследования и заместитель директора NHGRI, отметил: «Поскольку серповидно-клеточная анемия ассоциируется с чернокожими или афроамериканцами, ее недостаточно изучают среди других популяций, что привело к неверным оценкам рисков для здоровья. Наше исследование поможет врачам корректно оценивать риск тромбоза среди носителей серповидно-клеточной анемии без предвзятости».
Участники исследования, предоставившие свои данные для анализа, были частью исследовательской программы 23andMe. Исследование включило данные более четырех миллионов участников, что позволило провести обширный анализ риска венозного тромбоэмболизма. Статистический анализ показал, что люди с серповидно-клеточной анемией имеют на 45% больше шансов на развитие тромбов, чем не имеющие эту мутацию. Этот риск одинаков для всех групп генетического происхождения, включенных в исследование.
Для сравнения, в исследовании также были рассмотрены люди с мутацией Facta V Leiden, известным наследственным заболеванием, вызывающим повышенную свертываемость крови. Люди с этой мутацией, особенно среди европейцев, оказались подвержены тромбам в еще большей степени, чем носители серповидно-клеточной анемии.
Исследование показало, что носители серповидно-клеточной анемии имеют повышенный риск возникновения легочной эмболии, когда тромб перемещается в легкие, перекрывая кровоток. Симптомы могут включать одышку, боль в груди и обмороки.
Ранее исследования отмечали, что у носителей серповидно-клеточной анемии тромбы в легких возникают чаще, чем в ногах. Настоящее исследование с большой выборкой подтверждает эту связь.
Доктор Рахи Найк, один из руководителей исследования и клинический директор Отделения гематологии Университета Джонса Хопкинса, добавил: «Это исследование предоставляет важную информацию о паттернах тромбообразования и предполагает уникальный механизм свертывания крови у людей с серповидно-клеточной анемией. Знание рисков тромбов важно при проведении операций или госпитализации, которые могут увеличить риск серьезных тромбов».
В Соединенных Штатах более двух миллионов человек имеют серповидно-клеточную анемию. У таких людей одна копия гена, вызывающего заболевание, которое делает красные кровяные клетки жесткими и липкими, блокируя кровоток. Хотя обычно у носителей не возникает проблем со здоровьем, в редких случаях серповидно-клеточная анемия может привести к осложнениям, таким как мышечный распад, кровь в моче и заболевания почек.
Источник: NewsMedical
