Ученые из Оксфордского университета обнаружили новое генетическое заболевание, которое вызывает серьезную инвалидность у детей и взрослых. Результаты исследования опубликовал The Guardian.
Созданный дефект может затронуть сотни тысяч людей по всему миру.
В ходе исследования специалисты провели ряд ДНК-тестов и выявили мутации в конкретном гене, связанном с этим заболеванием, у некоторых жителей США, Великобритании и стран Европы.
Заболевание проявляется серьезными задержками в развитии, при этом большинство людей вынуждены принимать пищу через трубку и страдают от припадков. Особенными указателями болезни служат характерные изменения во внешности: объемные щеки, крупные уши и опущенные уголки рта.
Доктор наук, работающая в Институте больших данных и Центре генетики человека в Оксфордском университете Никола Уиффин отметила, что встречаются нарушения развития нервной системы довольно часто, но необычной является массовая распространенность данного расстройства.
Ранее сообщалось, что ученые обнаружили бактерии в краске для татуировок.
Источник: Aif
